KELAINAN KROMOSOM

KELAINAN-KELAINAN KROMOSOM DAN GENETIK

KELAINAN KROMOSOM

Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin.Kromosom juga berfungsi untuk membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.• KELAINAN-KELAINAN GEN DAN KROMOSOMKETIDAKNORMALAN GEN DAN KROMOSOMPara pakar genetika dan ahli perkembangan telah mengidentifikasi sejumlah masalah yang disebabkan oleh kelainan gen atau kromosom utama.Beberapa kelainan gen atau kromosom utama:1. Phenylketonuria (PKU), adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat secara sempurna memetabolismekan protein. PKU dewasa ini mudah dideteksi, tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila terdeteksi, kelainan disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang masuk ke dalam system saraf. PKU melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekali pada setiap 10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.2. Down Syndrome, suatu bentuk keterbelakangan mental yang secara genetic paling umum diturunkan, disebabkan oleh munculnya suatu syndrome tambahan (ke-47). Kenapa kromosom tambahan itu ada? Kemungkinan kesehatan sperma dan sel telur ikut terlibat. Penderita Down Syndrome memiliki wajah yang bundar, tengkorak yang rata, lipatan kulit tambahan sepanjang kelopak mata, lidah yang menonjol keluar, tungkai dan lengan pendek, dan keterbelakangan kemampuan motorik dan mental.Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan program belajar khusus.3. Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia), kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung dan ginjal. Sel darah merah biasanya berbentuk seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan cepat sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara dini. Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotic, transfuse darah.4. Klinefelter Syndrome, suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan. Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi.Penyembuhan : terapi hormon5. Turner Syndrome, perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental, dan tidak berkembang secara seksual.Penyembuhan : terapi hormone6. Anencephaly, kelainan pembuluh saraf yang menyebabkan otak dan tengkorak cacat; kebanyakan anak-anak meninggal pada saat kelahiran.Penyembuhan : pembedahan7. Cystic fibrosis, disfungsi kelenjar yang mempengaruhi produksi getah; pernapasan dan pencernaan terhambat, mengakibatkan pendeknya masa hidup.Penyembuhan : terapi fisik dan oksigen, synthetic enzymes, dan antibiotic8. Spina Bifida, kelainan saluran saraf yang menyebabkan abnormalitas tulang belakang dan otak.Penyembuhan : pembedahan korektil pada saat kelahiran, alat ortopedi, dan terapi fisik/medik9. Thalassemia, kelompok kelainan darah bawaan yang menyebabkan gejala kuran darah yang mulai lesu dan lemah hingga kegagalan hati.Penyembuhan : tranfusi darah dan antibioticPENYEBAB DARIPADA KELAINAN KROMOSOMKelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih. ADA BERAPA JENIS PENYAKIT YANG DISEBABKAN OLEH KELAINAN KROMOSOMAda 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:1) Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.2) Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu trisomi 13 (sindroma patau), trisomi 18 (sindroma Edward) dan trisomi 2 (sindroma Down). Definisi dan gejala daripada penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalh sebagai berikut:

•  Trisomi 13 (sindroma Patau), 

Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.

•  Trisomi 18 (sindroma Edward)

Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.

•  Trisomi 21 (sindroma Down)

Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).contoh kelainan kromosomKelainan-kelainan kromosom sexPerkembangan seksual

Kromosom X dan Y• Ditemukan pada akhir tahun 1800• Kromosom X & Y memiliki struktur yangsangat spesifik• Keduanya terlibat dalam proses dasarpenentuan seksKromosom Y• Pada Meiosis pria, kromosom X dan Y berpasangansecara normal diujung lengan pendeknya danmelakukan rekombinasi di daerah yang disebutPSEUDOAUTOSOMAL REGION• Disebut PSEUDOAUTOSOMAL REGION karena padadaerah ini kromosom X dan Y homolog melakukanrekombinasi homolog seperti pada kromosomautosomKromosom Ypada gambar di bawah ini• Jumlah gen padakromosom Y adalah yang terkecil yaitu ~231gen• Kromosom 1 (kromosom terbesar) memiliki ~2968 gen• Secara keseluruhan, thehuman genome = ~30.000 genKromosom X• Memiliki hampir 10% dari total human genome• Kelainan-kelainan terkait kromosom X dapat ditelusuri melalui Family Pedigree• Memiliki XIST Gene (Inactive X (Xi) – Specific Transcript ) yang menandai pusat inaktivasi X atau yang disebut X – Inactivation Center (XiC)

KELAINAN GENETIKkelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington. Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.KESIMPULANKelainan kromosom adalah adanya kelainan untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup. yang terjadi pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi.kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.

http://hackfbaccountlive.com/?ref=4789589

contoh judul makalah kesehatan dan keselamatan kerja k3

''K3LH''

Kesehatan Keselamatan Kerja dan Lingkungan Hidup

 Oleh : Underground

K3LH (Kesehatan Keselamatan Kerja dan Lingkungan Hidup)

A. Pengertian

Setiap melakukan suatu pekerjaan kita harus memperhatikan K3LH agar tidak terjadi kesalahan yang dapat berakibat fatal. Selain itu kita harus memperhatikan kebersihan yang ada pada lingkungan kerja agar dapat menciptakan suasana yang nyaman dan sehat. Sehat artinya bahwa lingkungan itu telah benar-benar bersih. Nyaman memiliki arti yang menunjukan bahwa tempat itu memang rapi dan indah serta enak untuk dipandang

B. Keselamatan Kerja

Yaitu usaha untuk sedapat mungkin memberikan jaminan kondisi kerja yang aman dan sehat untuk mencegah kecelakaan,cacat dan kematian sebagai akibat kecelakaan kerja pada setiap karyawan dan untukmelindungi sumber daya manusia.

Faktor-faktor pendukung keselamatan kerja yaitu: 

a.      Pengaturan jam kerja dengan memperhatikan kondisi fit untuk pekerja

b.      Pengaturan jam istirahat yang memadai untuk menjaga kestabilan untuk bekerja

c.       Pengaturan Penggunaan peralatan kantor yang menjamin kesehatan kerja pekerja

d.      Pengaturan Sikap tubuh dan anggota badan yang efektif yang tidak menimbulkan gangguan ketika bekerja

e.      Penyediaan sarana untuk melindungi keselamatan kerja pekerja

f.        Kedisiplinan pekerja untuk mentaati ketentuan penggunaan peralatan kerja dan perlindungan keselamatan kerja yang telah disediakan dan diatur dengan SOP (Standard Operating Prosedur) yang telah ditetapkan 

C. Kesehatan Kerja

Yaitu Suatu kondisi yang optimal/ maksimal dengan menunjukkan keadaan yang fit untuk mendukung terlaksananya kegiatan kerja dalam rangka menyelesaikan proses penyelesaian pekerjaan secara efektif. 

Faktor-faktor pendukung kesehatan kerja yaitu:

a.      Pola makan yang sehat dan bergizi

b.      Pola pengaturan jam kerja yang tidak menganggu kesehatan pekerja

c.       Pola pengaturan istirahat yang cukup pada pekerja/ profesiona

d.      Pola pengaturan tata cara sikap bekerja secara ergonomi

e.      Pola pengaturan lingkungan yang harmonis yang tidak mengganggu kejiwaan

f.        Pola pengaturan tata ruang kerja sehat

g.      Pola pengaturan tata warna dinding dan perabotan yang tidak ganggu kesehatan

h.      Pola pengaturan penerangan ruang kerja yang memadai

i.        Pola perlindungan atas penggunaan peralatan yang menimbulkan gangguan kesehatan

                                                                                                          

D. Dasar Hukum K3

Undang-Undang No. 1 Tahun 1970 tentang Kesehatan dan Keselamatan Kerja. Yang diatur oleh Undang-Undang ini adalah keselamatan kerja dalam segala tempat kerja baik di darat, di dalam tanah, di permukaan air, di dalam air maupun di udara, yang berada di dalam wilayah kekuasaan hukum Republik Indonesia.

E. Tujuan K3

a)      Melindungi tenaga kerja atas hak keselamatannya dalam melakukan pekerjaan untuk kesejahteraan hidup dan meningkatkan produksi dan produktivitas nasional

b)      Menjamin keselamatan setiap orang lain yang berada di tempat kerja tersebut

c)      Memeliharan sumber produksi agar dapat digunakan secara aman dan efisien

F. Kebijakan dan Prosedur K3

a) Unsur manusia :

—  Merupakan upaya preventif agar tidak terjadi kecelakaan atau paling tidak untuk menekan timbulnya kecelakaan menjadi seminimal mungkin (mengurangi terjadinya kecelakaan).

—  Mencegah atau paling tidak mengurangi timbulnya cidera, penyakit, cacat bahkan kematian yang diakibatkan oleh kecelakaan kerja.

—  Menyediakan tempat kerja dan fasilitas kerja yang aman, nyaman dan terjamin sehingga etos kerja tinggi, produktifitas kerja meningkat.

—  Penerapan metode kerja dan metode keselamatan kerja yang baik sehingga para pekerja dapat bekerja secara efektif dan efisien.

—  Untuk meningkatkan kesejahteraan pekerja.

b) Unsur pekerjaan :

—  Mengamankan tempat kerja, peralatan kerja, material (bahan-bahan), konstruksi, instalasi pekerjaan dan berbagai sumber daya lainnya. 

—  Meningkatkan produktifitas pekerjaan dan menjamin kelangsungan produksinya.

—  Terwujudnya tempat kerja yang aman, nyaman dan terjamin kelangsungannya.

—  Terwujudnya pelaksanaan pekerjaan yang tepat waktu dengan hasil yang baik dan memuaskan.

c) Unsur perusahaan :

—  Menekan beaya operasional pekerjaan sehingga keuntungan menjadi lebih besar, perusahaan bisa lebih berkembang dan kesejahteraan karyawan dapat ditingkatkan.

—  Mewujudkan kepuasan pelanggan (pemberi kerja) sehingga kesempatan perusahaan untuk mencari dan mendapatkan pekerjaan lebih banyak.

—  Terwujudnya perusahaan yang sehat

Kecelakaan

Kejadian yang tidak terduga (tidak ada unsur kesengajaan) dan tidak diharapkan karena mengakibatkan kerugian, baik material maupun penderitaan bagi yang mengalaminya.

Penyebab Kecelakaan 

a) Faktor Internal

1.      Kecenderungan seseorang untuk mendapatkan kecelakaan, apabila sedang melaksanakan pekerjaan tertentu.

2.      Kemampuan dan kecakapan seseorang yang terbatas dan tidak berimbang dengan pekerjaan yang ditangani.

3.      Sikap dan perilaku yang tidak baik dalam melaksanakan pekerjaan misalnya merokok di tempat yang membahayakan, bekerja sambil bercanda, tidak mematuhi peraturan keselamatan kerja dsb.

b) Faktor External

1.      Pendelegasian dan pembagian tugas kepada para pekerja yang tidak proporsional dan kurang jelas.

2. Jenis pekerjaan yang ditangani mempunyai resiko kecelakaan cukup tinggi (rentan).
3. Prasarana dan sarana kerja yang tidak memadai.
4. Upah dan kesejahteraan karyawan yang rendah.
5. Timbulnya gejolak sosial, ekonomi dan politik yang mengakibatkan munculnya keresahan pada para pekerja.
6. Lingkungan dan peralatan kerja yang tidak memenuhi standar keselamatan kerja, misalnya lantai berair dan licin, ruangan kerja berdebu, ruangan kerja bersuhu tinggi, mesin-mesin yang tidak dilindungi, kondisi hujan, peralatan kerja rusak dsb.

Akibat Kecelakaan

5K ,yaitu :

Add caption

Nah Kalau Ini Kesehatan Hati, jiwa, Mata Dll....

kalau istilah computer, aku saiki  lagi nekan-nekan tombol F5...
lansung Segarrrrr !!!

Add caption

PERATURAN PEMERINTAH REPUBLIK INDONESIA

NOMOR 33 TAHUN 2012 TENTANG 

PEMBERIAN AIR SUSU IBU EKSKLUSIF 

DENGAN RAHMAT TUHAN YANG MAHA ESA 

PRESIDEN REPUBLIK INDONESIA,

http://www.scribd.com/doc/94626149/PP-ASI

Pengertian dan tujuan Puskesmas

Pengertian dan tujuan Puskesmas

1. Definisi Puskesmas :
Menurut Depkes 1991,Suatu kesatuan organisasi fungsional yang merupakan pusat pengembangan kesehatan masyarakat yang juga membina peran serta masyarakat disamping memberikan pelayanan kesehatan secara menyeluruh dan terpadu kepada masyarakat di wilayah kerjanya dalam bentuk kegiatan pokok.

2. Fungsi Puskesmas:
Fungsi puskesmas itu sendiri meliputi
a. Fungsi Pokok
1) Pusat pengerak pembangunan berwawasan kesehatan Pusat pemberdayaan
2) masyarakat dan keluarga dalam pembangunan kesehatan
3) Pusat pelayanan kesehatan tingkat pertama

b. Peran Puskesmas
Sebagai lembaga kesehatan yang menjangkau masyarakat diwilayah terkecil dalam hal pengorganisasian masyarakat serta peran aktif masyarakat dalam penyelenggaraan kesehatan secara mandiri

c. Cara-cara yang ditempuh
1) Merangsang masyarakat termasuk swasta untuk melaksanakan kegiatan dalam rangka menolong dirinya sendiri.
2) Memberikan petunjuk kepada masyarakat tentang bagaimana menggunakan sumber daya secara efisien dan efektif.
3) Memberikan bantuan teknis
4) Memberikan pelayanan kesehatan langsung kepada masyarakat
5) Kerjasama lintas sektor

d. Program Pokok Puskesmas
1) KIA
2) KB
3) Usaha Kesehatan Gizi
4) Kesehatan Lingkungan
5) Pemberantasan dan pencegahan penyakit menular
6) Pengobatan termasuk penaganan darurat karena kecelakaan
7) Penyuluhan kesehatan masyarakat
8) Kesehatan sekolah
9) Kesehatan olah raga
10) Perawatan Kesehatan
11) Masyarakat
12) Kesehatan kerja
13) Kesehatan Gigi dan Mulut
14) Kesehatan jiwa
15) Kesehatan mata
16) Laboratorium sederhana
17) Pencatatan dan pelaporan dalam rangka SIK
18) Pembinaan pemgobatan tradisional
19) Kesehatan remaja
20) Dana sehat

e. Satuan Penunjang
1) Puskesmas Pembantu
Pengertian puskesmas pembantu yaitu Unit pelayanan kesehatan yang sederhana dan berfungsi menunjang dan membantu melaksanakan kegiatan-kegiatan yang dilakukan puskesmas dalam rung lingkup wilayah yang lebih kecil
2) Puskesmas Keliling
Pengertian puskesmas Keliling yaitu Unit pelayanan kesehatan keliling yang dilengkapi dengan kendaraan bermotor dan peralatan kesehatan, peralatan komunikasiserta sejumlah tenaga yang berasal dari puskesmas.dengan funsi dan tugas yaitu Memberi pelayanan kesehatan daerah terpencil ,Melakukan penyelidikan KLB,Transport rujukan pasien, Penyuluhan kesehatan dengan audiovisual.
3) Bidan desa

Bagi desa yang belum ada fasilitas pelayanan kesehatan ditempatkan seorang bidan yang bertempat tinggal di desa tersebut dan bertanggung jawab kepada kepala puskesmas.Wilayah kerjanyadengan jumlah penduduk 3.000 orang. Adapun Tugas utama bidan desa yaitu :
a) Membina PSM
b) Memberikan pelayanan
c) Menerima rujukan dari masyarakat

3. Tujuan Puskesmas
Tujuan pembangunan kesehatan yang diselenggarakan oleh puskesmas adalah untuk mendukung tercapainya tujuan pembangunan kesehatan nasional yakni meningkatkan kesadaran , kemauan dan kemampuan hidup sehat bagi orang yang bertempat tinggal diwilayah kerja puskesmas agar terwujud derajat kesehatan yang setinggi-tingginya dalam rangka mewujudkan Indonesiam Sehat 2010.

4. Tugas Puskesmas
Puskesmas merupakan unit pelaksana teknis dinas (UPTD) kesehatan kabupaten / kota yang bertanggungjawab menyelenggarakan pembangunankesehatan disuatu wilayah. Puskesmas sebagai pusat pelayanan kesehatan strata pertama menyelenggarakan kegiatan pelayanan kesehatan tingkat pertama secara menyeluruh, terpadu , dan berkesinambungan, yang meliputi pelayanan kesehatan perorang (private goods) dan pelayanan kesehatan masyarakat (public goods). Puskesmasw melakukan kegiatan-kegiatan termasuk upaya kesehatan masyarakat sebagai bentuk usaha pembangunan kesehatan.
Puskesmas adalah suatu kesatuan organisasi fungsional yang langsung memberikan pelayanan secara mrnyeluruh kepada masyarakat dalam satu wilayah kerja tertentu dalam bentuk usaha-usaha kesehatan pokok.Jenis pelayan kesehatan disesuaikandengan kemampuan puskesmas, namun terdapat upaya kesehatan wajib yang harus dilaksanakan oleh puskesmas ditambah dengan upaya kesehatan pengembangan yang disesuaikan dengan permasalahan yang ada serta kemampuan puskesmas.
Upaya-upaya kesehatan wajib tersebut adalah ( Basic Six):
a. Upaya promosi kesehatan
b. Upaya kesehatan lingkungan
c. Upaya kesehatan ibu dan anak serta keluarga berencana
d. Upaya perbaikan gizi masyarakat
e. Upaya pencegahan dan pemberantasan penyakit menular
f. Upaya pengobatan

• sumber

http://puskesmaskintamanisatu.blogspot.com/